Unidad Síndromes Genéticos/ Genética

 

 

 

 

El Hospital Ortopédico Infantil ha incorporado en fecha reciente  a la Clínica de Orientación Diagnóstica una  Unidad de Registro y Tratamiento Integral de Síndromes Genéticos, que  cuenta con un equipo multidisciplinario de especialistas médicos en  Traumatología, Pediatría y Genética  con el objetivo fortalecer el área de investigación en el campo de la Genética, para ofrecer a los pacientes y sus familiares la mejor información respecto a la historia natural de la patología que padece el paciente, pronóstico, opciones terapéuticas, riesgo de recurrencia  y relación con otras patologías , además de:

 

Brindar la mejor terapéutica

Ayudar a los familiares  a entender cuál es el problema y cómo funciona la herencia

Otorgar información que ayude a la toma de decisiones

 

Algunas consideraciones de interés:

En muchos casos, el origen de los síndromes genéticos se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros casos se desconocen las causas exactas por las que un síndrome genético se da en un individuo sin haber antecedentes familiares.

 

Debemos diferenciar el síndrome genético (producido en la misma génesis del embrión por transmisión hereditaria o causa desconocida) de otras patologías que pueden aparecer durante el desarrollo del feto que también conducen a problemas posteriores.

 

En general, hablamos de SINDROMES GENETICOS   cuando existe un  conjunto o patrón de síntomas y signos en un individuo, y su origen es debido a una alteración genética identificada o sospechada. Ello suele  comportar cambios importantes, tanto en el desarrollo  físico como conductual del sujeto que los padece.

 

Hoy sabemos que los diagnósticos de patologías osteomusculares son en gran parte de origen genético.

 

Uno o ambos padres pueden ser portadores y transmisores de la alteración genética. En otros casos se desconocen las causas por tratarse de individuos sin antecedentes familiares conocidos.

 

El síndrome genético, es una alteración en los cromosomas,  mientras que el congénito se produce durante la gestación, aunque también hay patologías no hereditarias, originadas durante el desarrollo del feto, por diversas causas.  De allí la  importancia de detectar estos síndromes lo más temprano posible.

 

Para la investigación a fondo de estos aspectos, es que   la Fundación Hospital Ortopédico Infantil ha creado la Unidad de Registro y Tratamiento Integral de Síndromes Genéticos.  Esta unidad es parte de uno de los Proyectos de investigación LOCTI de la institución.

 

Ya se han detectado varias patologías músculo-esqueléticas de origen genético, tales como: la acondroplasia, la espina bífida, la neurofibromatosis, el pie equino-varo congénito, entre otros.

 

A los pacientes con estas afecciones se les realiza un diagnóstico completo de su patología: pronóstico, opciones terapéuticas, riesgo de recurrencia  y la relación que puedan tener con otras enfermedades, lo que ayuda tanto al paciente como a sus familiares en la toma de decisiones.

 

Existen factores de riesgo que pueden generar síndromes genéticos, antes y durante el embarazo: el consumo de cigarrillos, alcohol, drogas, cafeína, el uso de tintes para el cabello y la presencia en la madre de hipertensión, stress, desnutrición, contaminación y depresión.

 

Hasta hace muy poco estas patologías eran prácticamente desconocidas tanto para el gran público, como por parte de profesionales de la salud. Los avances tecnológicos por un lado, la labor  de muchas asociaciones creadas por familiares afectados y la investigación científica  han ido propiciando un cambio de tendencia. Esto ha supuesto un avance considerable a la hora de comprender y tratar el problema, pero hay un largo camino todavía por recorrer  y probablemente se unirán nuevos hallazgos en un futuro no muy lejano, de allí la importancia de la creación de esta unidad en la Clínica de Orientación Diagnóstica del Hospital Ortopédico Infantil.

 

 
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